Türkçe ansiklopedi, sözlük, genel başvuru ve bilgi sitesi

Frajil X Sendromu hakkında bilgi

Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur. ...

Frajil X sendromu X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur. thumb|220px|Frajil X'e sahip bir erkeği tipik görünüşü Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bunlara ek olarak lordosis, kalp defektleri, pectus excavatum, düz tabanlılık, ellerin tubuler kemiklerinin kısalığı gözlenebilir. Bir frajil ve bir normal X kromozomuna sahip kadınlardaki semptomlar ise normalden hafife kadar değişebilir. Frajil X sendromu yaklaşık olarak erkeklerde 1/3600, kadınlarda ise 1/4000-6000 oranında görülür.<ref>Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". ''Genet Med'' 3 359-371</ref>

Kaynakça ve notlar

<references /> hastalık-taslak
Bu makale, online kullanıcı topluluğu tarafından oluşturulan ve düzenlenen özgür ansiklopedi projesi Wikipedia'nın Türkçe versiyonu Vikipedi'deki Frajil X sendromu maddesinden kopyalanmıştır. Bu makale, GNU Özgür Belgeleme Lisansı ilkeleri kapsamında özgürce kullanılabilir.

İlgili bilgi başlıkları

İlgili bilgiler: Hastalık Otizm Testis X kromozomu

Ansiklopedi tarayıcı