İ nsanda
çinko metabolizmasında primer bir defekt sonucu ortaya çıkan tek
kalıtsal hastalıktır, oldukça nadir görülür.
Otozomal resesif geçiş paterni gösterir. Tüm vücut çinko depolarının boşaldığı ağır bir çinko eksikliği mevcuttur. Tüm
organ sistemleri etkilenebilir. Semptomlar nonspesifiktir ve sıklıkla farkedilmez. İştahsızlık, ağır çinko eksikliğinin en erken
semptomlarındandır. Bunu koku ve tat duyusu bozukluğu, kişilik değişiklikleri ve kognitif fonksiyonlarda azalma izler. Simetrik akral ve sirkumorifisyal dermatit, ishal, jeneralize alopesi, gelişme geriliği, hipogonadizm, emosyonel değişiklikler, irritabilite, tremor,
depresyon, blefarit,
konjuktivit,
fotofobi ve/veya
korneal opasiteler gibi göz bulguları, immün fonksiyonlarda azalma, enfeksiyonlara duyarlılık artışı ve ölüm ortaya çıkan klinik bulgulardır. Çinkonun intestinal emiliminde azalmanın bu genetik hastalıktan sorumlu olduğu, çinko spesifik
membran taşıyıcılarında intrensek intestinal defekt sonucu duodenum ve jejenumdaki
ince barsak mukozasında aktif çinko transportunda bir defekt ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Son yıllarda çinko metabolizmasında sorumlu olduğu düşünülen bazı insan
genleri saptanmıştır. Bu genler metallotiyoneinler, ZNT4 (
SLC30A4), ZIP gen ailesi ve
Zinc finger proteinidir.
